Diagnóstico Citológico de Doenças Cromossômicas

Grupo: Caio Enrique, Charles Souza, Esdras Santos, Hebert Danilo, Herbet Douglas, Humberto Alencar, José Alves, Juliana Rodrigues e Zeus Justino. 2° ano I

                                     Diagnóstico Citológico de Doenças Cromossômicas

        A partir dos anos 70, o desenvolvimento de técnicas, como o cariótipo e ensaios   enzimáticos em células fetais, a determinação de metabólitos no líquido amniótico e a ultrassonografia propiciaram o diagnóstico pré-natal (DPN) de desordens genéticas.

        Tais técnicas são importantíssimas, tanto para a saúde da mãe quanto para a do filho. Com o desenvolvimento tecnológico na avaliação pré-natal e com a ultrassonografia e a genética aliadas, foi possível assim o diagnóstico de um grande número de patologias congênitas e anomalias do desenvolvimento, levando a uma melhora na capacidade terapêutica e, por conseguinte, a uma mudança no manejo obstétrico.

         A investigação genética pré-natal permite a detecção, ainda no útero, de doenças que de outra forma somente seriam diagnosticadas após o nascimento. Contribui também para o esclarecimento etiológico de malformações fetais detectadas pelo ultrassom, durante a gestação.

       Em alguns destes procedimentos  é utilizada uma substância chamada Colchicina. Ela é usada principalmente para se fazer o cariótipo da célula que se quer estudar, pois na metáfase os cromossomos se encontram no maior grau de condensação, facilitando a observação ao microscópio.Ainda sobre a visualização das células, é necessário a presença de uma solução hipotônica, para justamente tornar possível a identificação dos cromossomos com melhor clareza.

         Fica claro, então, que a realização dos exames pré-natal  são de extrema importância e por isso não devem ser ignorados. Atualmente devido a sua eficiência, exames como esse vêm contribuindo progressivamente para  o bom desenvolvimento dos fetos, assim como para à saúde da mãe.                              Algumas informações  em: http://www.anasuassuna.com.br/portugues/DiagnosticoPreNatalConceitoHistoriaseTecnica.pdf